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乳糖不耐受的症状
肠道中未消化的乳糖通过渗透压将体液引入肠腔，导致渗透性腹泻。此外，肠道微生物群发酵乳糖，产生挥发性脂肪酸和气体（氢、甲烷和二氧化碳）。
所有这些事件都与临床症状有关，如小肠膨胀、与腹胀和肠胃胀气相关的非局灶性腹痛、恶心、肠动力增强和腹泻[25]。这些症状通常在摄入含乳糖的食物后30分钟至2小时内出现。
长期以来，有功能性胃肠疾病的患者都有食物不耐受；然而，该领域缺乏随机对照试验研究[26]。
在高达20%的碳水化合物不耐受受试者中描述有肠外症状，如头痛、眩晕、记忆障碍和嗜睡[27]。这些全身症状可能是结肠细菌糖发酵产生的有毒代谢物作用的结果，它们可以改变细胞信号机制[28]。然而，尚不清楚这些非典型症状是否直接由乳糖摄入引起，或与所谓的“功能性疾病”的存在有关，该疾病通常伴有多种身体症状[17]。
疑似乳糖不耐症患儿的诊断方法
当有典型症状且对饮食乳糖消除反应阳性的婴儿疑为先天性乳糖酶缺乏症（CLD）时，应进行乳糖酶根皮苷水解酶基因（LPH）突变的基因检测[29]。在继发性乳糖酶缺乏症中，良好的临床病史往往揭示乳糖摄入与症状之间的关系。
成人型乳糖不耐受诊断的主要依据是既往病史和乳糖呼吸试验（LBT）[17]。LBT是一种快速、非侵入性测试，可以测量呼气中的氢含量。
儿童服用乳糖的剂量为1 g/kg。虽然高剂量的乳糖(≥50克）已用于LBT，25克（相当于500mL牛奶）在正常食用范围内，是禁食8-12小时后的推荐剂量[30]。
所有呼吸测试都应包含CO2（或O2）的测量，以调整呼出空气的非肺泡稀释呼吸样本[31]。还需要同时检测CH4[30]。
H2临界值增加比基线水平高出百万分之20（ppm）痛得宝治头疼的被认为是阳性（CH4≥10 ppm）。
可能产生假阴性或假阳性结果的因素包括影响肠道菌群的情况（例如，最近使用抗生素）、产氢细菌的缺乏（占10-15%）、测试前摄入高纤维饮食、小肠细菌过度生长或肠动力紊乱[17,32]。
另一种诊断测试在过去相当流行，是乳糖耐受性测试。
在本试验中，怀疑患乳糖不耐受的患者摄入50克溶解在水中的乳糖。在测试前5分钟、测试后0、15、30、45和60分钟分别采集毛细血管血液样本，以检测血液中的血糖浓度。
最大血糖浓度增加1.4 mmol/L或更高表明乳糖耐受[33]。该试验不够敏感，因为胰岛素对碳水化合物负荷的正常反应导致血糖浓度没有增加，所以它也常常呈假阳性。
鉴于高比率的假阴性和假阳性结果，该测试已被LBT取代[34]。
基因测试也可用于识别与乳糖酶持久性/非持久性相关的单核苷酸多态性。应该注意的是，乳糖酶非持久性基因的存在并不意味着同时存在乳糖不耐受，这可能会在以后的生活中出现。
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