脊髓性肌肉萎缩症SMA是因为SMN1基因缺陷，无法产生足够的运动神经元存活蛋白，致使脊髓及脑干的运动神经元退化，而引 起严重持续性的肌肉萎缩无力，最终导致病患行走或进食困难，甚至无法呼吸 台大医院小儿遗传科医师简颖秀表。
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